世界唐氏日关注唐氏日关爱唐氏儿

　　2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

　　临床症状表现

　　患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾**趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断**的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。

　　21三体综合征的遗传学类型

　　根据患者的核型组成不同，可将21三体综合征分为三种遗传学类型。

　　(1)21三体型：也称标准型，具有三条独立存在的21号染色体。约占全部患者的92.5%，核型为47,XX(XY)，+21。此型的发生率随母亲的生育年龄增高而增高，生过此型患儿的父母再生同类患儿的危险率为1%~2%。

　　(2)易位型：此型约占全部患者的5%。易位型患者亦具有典型的先天愚型临床症状。

　　(3)嵌合型：此型少见，约占2.5%。所有嵌合体内部都有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。染色体不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例就越多，一般异常细胞系在5%以下时症状较轻或接近正常。

　　唐氏筛查分为两个时间段

　　一、早孕期唐筛：在孕11-13周6天进行，血清学和**DNA同时进行，对唐氏综合征检出率在90%以上;

　　二、中孕期唐筛：孕15-20周6天进行，目前我院已正式启动国家出生缺陷基金会补助项目，可免费行产前血清学筛查(唐氏筛查)和**DNA任选一种进行。

　　提示：唐氏筛查唐氏筛查无论血清学还是**DNA均是采外周血即可，血清学采血前需空腹3小时，**DNA不需空腹。

　　唐筛血清学、**DNA、升级版**DNA(全因)该怎么选?

　　如何做羊膜腔穿刺术?

　　通常选择在孕18-23+6周，此时羊水增多较快，在胎儿周围形成较宽的羊水带，比较安全，且羊水中活细胞较多，培养成功率高。在超声仪指导下，寻找羊水最丰富的地方，确保穿测针不伤及胎儿。用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内，不能从孕妇脐部穿刺。一般抽取羊水量为30ml。

　　哪些人需要做产前诊断?

　　1、孕产期达到或超过35岁的孕妇;

　　2、曾经生育过先天畸形儿的孕妇，特别是生过染色体异常患儿者;

　　3、孕妇唐筛高风险、**DNA异常、超声影像学发现胎儿异常，怀疑有宫内感染的孕妇;

　　4、家族中有先天病史，或夫妇一方是染色体异常或者平衡易位的携带者;

　　5、胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者;

　　6、其他医学上认为需要进行产前诊断者。

　　一般妊娠18--24周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

　　即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定终止妊娠与否。

　　做好遗传咨询，把控婚前孕前、产前筛查和产前诊断关口，是预防唐氏综合征的重要手段。科学孕育，早检早筛，愿每一孕妈妈都孕育健康聪明的宝宝!